Qu’est-ce que l’albinisme ?

À l’origine de cette maladie héréditaire, il y a un déficit de production de mélanine. Explication des mécanismes d’action de cette molécule, qui protège notre peau contre les effets néfastes du soleil.

De Rédaction National Geographic
Shamima Kassimu, 8 ans, vit au centre de Kabanga (Tanzanie) avec trois de ses frères et sœurs également albinos. Comme elle, certains albinos produisent un peu de mélanine. L’exposition au soleil leur fait développer des taches cutanées noires bénignes.
Shamima Kassimu, 8 ans, vit au centre de Kabanga (Tanzanie) avec trois de ses frères et sœurs également albinos. Comme elle, certains albinos produisent un peu de mélanine. L’exposition au soleil leur fait développer des taches cutanées noires bénignes.
photographie de Stephanie Sinclair

Plusieurs gènes déterminent la quantité et le type de mélanine de chaque individu, à l'origine de la couleur de notre peau, de nos cheveux et de nos yeux. Une mutation génétique héréditaire sur l’un de ces gènes peut provoquer l’absence ou la diminution du taux de mélanine. C’est le cas des personnes albinos. La maladie est récessive : il faut donc avoir deux gènes mutés pour en être atteint. En l’absence de mélanine, qui absorbe les rayons ultraviolets nuisibles pour la peau, on peut souffrir de brûlures solaires graves, d’ulcères et de cancers cutanés.

 

UNE PEAU NORMALE VS LA PEAU D’UN ALBINOS

 

Infographie décrivant les mécanismes de la mélanine chez une personne normale (à gauche) et chez les personnes albinos (à droite).
Infographie décrivant les mécanismes de la mélanine chez une personne normale (à gauche) et chez les personnes albinos (à droite).
photographie de Magazine National Geographic n° 221, daté de février 2018.

La peau humaine produit deux types de mélanine : l’eumélanine, de couleur brun-noir, et la phéomélanine, de couleur jaune à rouge. Le mélange de ces deux variantes détermine la couleur de la peau. Ces pigments sont produits par des cellules situées dans le derme ou l’épiderme, appelées mélanocytes, au sein d’un organite (petite « usine » des cellules) : le mélanosome. Ceux-ci vont migrer dans toutes les cellules de la peau dans le but de constituer une barrière protectrice pour les noyaux cellulaires contenant l’ADN sensible aux rayons ultraviolets. Chez les albinos, les mélanocytes de la peau produisent bien des mélanosomes, mais ces derniers sont partiellement ou totalement dépourvus de mélanine. Ainsi, leur rôle protecteur de l’épiderme et du derme n’est plus assuré.

 

DES MUTATIONS PLUS FRÉQUENTES CHEZ CERTAINES POPULATIONS

La fréquence de l’albinisme dans la population mondiale est de 1 sur 40 000. La mutation du gène « AOC-2 » sur le chromosome 17 est la plus répandue, causant la moitié des cas d’albinisme dans le monde. Cette dernière est particulièrement courante en Afrique subsaharienne. En Tanzanie, par exemple, la mutation « AOC-2 » est 14 fois plus fréquente qu’en Europe et qu’en Amérique du Nord (À lire : Tanzanie : rencontre avec Emma, jeune albinos mutilé). Au Panama, chez le peuple Kuna, la maladie atteint une fréquence record : 1 pour 70 individus.

Lire la suite