L’hypercholestérolémie peut aussi être d’origine génétique

Dans l’imaginaire populaire, un cholestérol élevé est synonyme d’alimentation déséquilibrée et de mode de vie sédentaire et l’on a tendance à penser que c’est une maladie qui met plusieurs années à s’installer et dont il ne faudrait se préoccuper qu’en vieillissant.

Cependant, cela n’est pas systématiquement le cas. Chez certaines personnes, avoir un taux de cholestérol élevé n’est pas le fruit de mauvaises habitudes, mais plutôt le résultat de l’action des gènes ; on parle alors d’hypercholestérolémie familiale (HF).

« Les patients atteints de cette affection ont une mutation génétique qui entraîne des taux élevés de cholestérol LDL de façon permanente, tout au long de la vie », explique Ashish Sarraju, spécialiste de prévention cardiovasculaire à la Cleveland Clinic. Selon les autorités de santé, dans la population générale, une personne sur 250 est atteinte de HF. Ashish Sarraju estime quant à lui que 70 % ou plus des personnes concernées sont susceptibles de ne pas avoir reçu un diagnostic, et certaines études suggèrent que ce taux dépasse en fait les 90 %.

Reconnaître les signes et symptômes d’un cholestérol élevé est crucial afin de pouvoir prendre des mesures pour le gérer. National Geographic s’est entretenu avec trois cardiologues qui détaillent ce qu’il faut savoir sur l’hypercholestérolémie héréditaire.

QU’EST-CE QUE LE CHOLESTÉROL ET QU’EST-CE QUI LE REND SI DANGEREUX ?

Selon Stephen Kopecky, cardiologue à la Mayo Clinic et auteur de Live Younger Longer, le cholestérol est un composé gras et cireux dont chaque cellule de notre corps a besoin en doses multiples chaque jour afin de pouvoir fonctionner.

« Les parois de nos cellules sont faites de cholestérol, nos hormones ont besoin de cholestérol pour être produites, rappelle-t-il. Le corps d’un adulte humain se compose de 30 000 milliards de cellules environ. Et chacune d’entre elles a besoin de dizaines de milliers de doses de cholestérol par jour. Une quantité considérable de cholestérol circule donc dans notre organisme, et celui-ci est essentiel. »

Selon Gregory Katz, cardiologue à l’institut Langone Health de l’Université de New York, pour transporter le cholestérol dans le corps et jusqu’aux cellules, le cholestérol est encapsulé dans des particules appelées lipoprotéines.

Nous avons pour la plupart entendu parler du « bon cholestérol » (HDL, pour « high-density lipoprotein ») et du « mauvais cholestérol » (LDL, pour « low-density lipoprotein »), présents dans le corps de tout un chacun. Mais le cholestérol n’est pas en lui-même bon ou mauvais, ainsi que l’explique Katz ; le terme renvoie à la façon dont le cholestérol est encapsulé et transporté dans l’organisme.

Selon l’American Heart Association (AHA), le cholestérol HDL transporte le cholestérol LDL hors des artères, jusqu’au foie, où il est ensuite dégradé et éliminé. Mais si trop de lipoprotéines LDL circulent, elles peuvent rester coincées dans les parois de vos artères et provoquer une inflammation. Or, la paroi artérielle n’est pas faite pour servir de réservoir au cholestérol, c’est une substance étrangère, prévient Stephen Kopecky.

« Imaginez que vous avez une écharde dans la main, elle devient rouge, elle devient chaude. C’est la même chose avec le cholestérol dans votre paroi artérielle, poursuit-il. Votre paroi artérielle se réchauffe, car le corps envoie des globules blancs pour l’éliminer. Et ce processus peut déchirer la paroi de l’artère. Et si la paroi se déchire, le sang qui se trouve en dessous peut se trouver exposé. Et le sang pense : “Oh mon dieu, toute notre artère est déchirée, formons un caillot.” Et quand il forme un caillot, cela provoque un infarctus ou un AVC. »

Selon Gregory Katz, un cholestérol élevé n’entraîne généralement pas de symptômes avant d’arriver à ce stade, ce qui le rend particulièrement dangereux. La plupart des gens découvrent qu’ils ont un taux de cholestérol élevé en effectuant des analyses sanguines de routine. « Il arrive que des personnes consultent un chirurgien orthopédique pour des lésions au tendon d’Achille et découvrent qu’elles ont un taux de cholestérol élevé », explique Stephen Kopecky.

Mais il existe un sous-groupe de personnes dont le cholestérol est si élevé que sa présence peut se manifester par des signes visibles que rappelle le médecin : dépôts dans les tendons, excroissances cutanées pouvant ressembler à des amas, anneau blanc autour de l’iris.

COMMENT SAVOIR SI ON A HÉRITÉ DE SON CHOLESTÉROL

Selon l’AHA, les facteurs liés au mode de vie (manque d’exercice physique, mauvaise alimentation, obésité) sont les causes les plus fréquentes d’un taux de cholestérol élevé. Cela se traduit généralement par un taux de cholestérol total supérieur à 200 mg/dL de sang, alors que le taux optimal est de 150 mg/dL environ.

Quand l’hypercholestérolémie est causée par des facteurs liés au mode de vie, il est possible d’inverser la tendance en faisant des choix plus sains. Mais selon Ashish Sarraju, cela n’est pas une option pour les personnes souffrant d’une hypercholestérolémie familiale, qui peut survenir si un parent ou les deux présentent la mutation génétique correspondante. Il reste néanmoins crucial de la diagnostiquer tôt, car il existe des mesures permettant d’en prévenir les pires complications.

Certaines directives pédiatriques préconisent un dépistage du cholestérol chez les enfants âgés de 9 à 11 ans si les parents sont eux-mêmes atteints d’HF. Mais selon Ashish Sarraju, dans certains cas, ce dépistage pourrait être réalisé plus tôt chez les enfants. Il recommande de consulter un spécialiste pour obtenir des conseils personnalisés.

Cependant, en tant qu’adulte, il « n’y a pas d’âge trop précoce pour se faire dépister », poursuit le médecin. S’il existe dans votre famille des antécédents d’hypercholestérolémie simple, d’infarctus ou d’AVC, mais que personne ne s’est fait dépister pour des maladies comme l’HF, un bilan est de mise immédiatement.

Selon l’Association américaine de cardiologie (ACC), il est important de noter qu’une fraction considérable des personnes atteintes d’HF présentent également des taux élevés de lipoprotéine(a). La lipoprotéine(a) est une autre particule qui transporte le cholestérol et provoque des maladies cardiaques et qui est, ainsi que le précise Ashish Sarraju, elle aussi grandement influencée par la génétique. Des recherches suggèrent qu’un taux élevé de lipoprotéine(a) accroît le risque de cardiopathie chez les personnes atteintes d’HF.

QUE FAIRE SI VOUS AVEZ HÉRITÉ D’UNE HYPERCHOLESTÉROLÉMIE FAMILIALE ?

Selon Stephen Kopecky, une fois le diagnostic d’HF posé, votre médecin vous conseillera probablement de faire attention à votre alimentation et à vos habitudes en matière d’activité physique. Ces changements apportés au mode de vie ne feront pas baisser votre taux de cholestérol LDL, car votre hypercholestérolémie est d’origine génétique, explique le cardiologue. Cependant, ajoute-t-il, mener un train de vie sain réduit bel et bien les risques cardiovasculaires, et ce jusqu’à 80 %.

L’AHA recommande de manger des fruits, des légumes, des céréales complètes, du poulet, du poisson et de limiter l’apport en sodium, en sucres ajoutés et en viandes rouges et transformées. En outre, vous devriez faire au moins 150 minutes d’exercice physique en aérobie chaque semaine ; marcher, courir, faire du vélo, nager, voire travailler dans le jardin, selon les recommandations de l’AHA. Stephen Kopecky met également en garde contre le tabagisme.

Selon Gregory Katz, il est sage de faire contrôler son cholestérol tous les ans ou tous les deux ans et d’envisager des traitements médicamenteux, comme les statines, selon le niveau de risque individuel et les antécédents familiaux.

Un diagnostic d’HF peut en réalité être une bonne nouvelle, car cela veut dire que vous pouvez prévenir les dangers liés à l’hypercholestérolémie. « Dans la majorité des cas, je considère que l’hypercholestérolémie est traitable et que c’est une bataille gagnable », affirme Ashish Sarraju.